Modelo de anamnese em genética médica: roteiro e heredograma
A anamnese em genética médica tem uma diferença estrutural em relação às outras especialidades: o centro da entrevista não é só o paciente, é a família inteira. O motivo da consulta ainda importa, mas o que orienta a investigação é o heredograma — a árvore genealógica de pelo menos três gerações que revela padrões de herança, consanguinidade e recorrência de doenças no núcleo familiar.
O que muda na anamnese genética
Além da queixa principal e da história patológica pregressa, a consulta genética exige:
- Heredograma de 3 gerações, no mínimo — pais, irmãos, filhos, tios, avós e primos de primeiro grau.
- História obstétrica detalhada — perdas gestacionais, natimortos, malformações em gestações anteriores.
- Consanguinidade — grau de parentesco entre os pais, quando houver.
- Origem étnica e geográfica — relevante para doenças com maior prevalência em grupos específicos.
- Exposições pré e perinatais — medicamentos, álcool, infecções congênitas, radiação.
- Exame físico dismorfológico — medidas antropométricas, achados minor e major, geralmente documentado à parte, mas referenciado na anamnese.
O heredograma usa uma simbologia padronizada (quadrado para homem, círculo para mulher, losango para sexo não informado, preenchimento para afetado, linha dupla para consanguinidade) que deve constar no prontuário como documento visual, não só descrito em texto corrido.
Como estruturar a entrevista
A ordem prática que funciona bem no consultório:
- Motivo da consulta e quem indicou (autoencaminhamento, pediatra, obstetra).
- Heredograma — construído junto com o paciente, pergunta por pergunta, geração por geração.
- História pessoal pregressa (desenvolvimento neuropsicomotor, marcos, intercorrências).
- História gestacional e perinatal do próprio paciente.
- Exposições e fatores ambientais.
- Hipótese diagnóstica inicial e plano de investigação (exames, encaminhamentos).
Modelo de anamnese em genética médica
ANAMNESE — GENÉTICA MÉDICA
Paciente: [NOME] Data nasc.: [DD/MM/AAAA]
Encaminhado por: [PROFISSIONAL/SERVIÇO]
Motivo da consulta: [DESCREVER]
--- HEREDOGRAMA (anexar desenho de 3 gerações) ---
Consanguinidade entre os pais: [SIM/NÃO — grau]
Etnia/origem geográfica relatada: [DESCREVER]
Casos na família de: [DOENÇA 1], [DOENÇA 2], [DOENÇA 3]
Óbitos precoces ou de causa não esclarecida na família: [DESCREVER]
--- HISTÓRIA GESTACIONAL E PERINATAL ---
Gestações anteriores da mãe: [Nº, desfechos, perdas, malformações]
Gestação atual/índice: [intercorrências, exposições, infecções]
Parto: [tipo, IG, peso, Apgar, intercorrências neonatais]
--- HISTÓRIA PESSOAL ---
Desenvolvimento neuropsicomotor: [marcos e idades]
Doenças prévias relevantes: [DESCREVER]
Exposições (medicamentos, álcool, outras): [DESCREVER]
--- EXAME FÍSICO DISMORFOLÓGICO (resumo) ---
Medidas antropométricas: [PC, estatura, peso, percentis]
Achados dismórficos relevantes: [DESCREVER]
--- HIPÓTESE E CONDUTA ---
Hipótese diagnóstica inicial: [DESCREVER]
Exames solicitados: [DESCREVER]
Encaminhamentos: [DESCREVER]
Orientações dadas à família sobre risco de recorrência: [DESCREVER]
Perguntas frequentes
Genética médica é especialidade reconhecida pelo CFM?
Sim — desde a década de 1980, com título de especialista obtido por residência médica credenciada ou prova de título junto à sociedade da especialidade.
Preciso do consentimento da família para registrar o heredograma?
Sim. Dados de terceiros (parentes) coletados para o heredograma também são dados sensíveis de saúde sob a LGPD, e o paciente deve ser informado sobre como essas informações serão usadas e guardadas.
O heredograma substitui os exames genéticos?
Não — ele orienta qual exame pedir e com que prioridade, mas o diagnóstico definitivo depende da investigação laboratorial complementar.
Construir heredograma e registrar história familiar em detalhe consome tempo de consulta que a maioria dos médicos não tem sobrando. A Solara grava a consulta e organiza a transcrição em anamnese estruturada, o que ajuda a documentar rápido — mas a curadoria clínica do heredograma e a interpretação dos padrões de herança continuam sendo trabalho do médico.